【摘 要】
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目的探讨内蒙地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）患病情况及阳性患儿结局。方法对内蒙古妇幼保健院出生的新生儿27189例筛查对象均在出生72h后采集足跟血，采用荧光分析仪测定血苯丙氨酸（p
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目的探讨内蒙地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）患病情况及阳性患儿结局。方法对内蒙古妇幼保健院出生的新生儿27189例筛查对象均在出生72h后采集足跟血，采用荧光分析仪测定血苯丙氨酸（phe）浓度进行PKU筛查。结果PKU初筛阳性107例，初筛阳性率0．4％，召回103例进行进一步检查，失访4例；共确诊PKU患儿14例，其中包括高苯丙氨酸血症1例，检出率为1／1942。确诊后随访PKU患儿有5例在进行系统治疗。结论新生儿PKU的筛查及早期治疗是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一。内蒙地区PKU属于高发地区
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