【摘 要】
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婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症是引起松软儿综合征的主要疾病之一。病因尚不清楚,多数认为属常染色体隐性遗传,其病理改变为脊髓前角运动细胞的退行性变,多呈进行性加重,主
【机 构】
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佳木斯医学院小儿神经精神病研究所,佳木斯医学院小儿神经精神病研究所,佳木斯医学院第一附院放射科
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婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症是引起松软儿综合征的主要疾病之一。病因尚不清楚,多数认为属常染色体隐性遗传,其病理改变为脊髓前角运动细胞的退行性变,多呈进行性加重,主要临床表现为肌无力、肌萎缩和肌张力降低及腱反射消失。我院发现一家族姐妹两人同患本病,现报告如下。患儿,女,10岁,因四肢无力,不能行走就诊。患儿系足月第一胎顺产,生后6个月不能独坐,渐出现四肢松软无力,活动少、哭声小、吸吮力弱、易呛咳、易患肺炎、咳嗽无力。曾诊断为“佝偻病”,对
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