血镁正常的Gitelman综合征1例

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Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,也是常见的遗传性低钾血症的病因之一,其全球发病率约为2.5/10万,主要临床表现为低钾血症、低镁血症、低钙尿症、正常或偏低的血压以及激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统[1]。该病主要是由SLC12A3基因突变。
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