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目的分析探讨江门地区地中海贫血基因缺失情况及点突变分布状况,为地中海贫血提供相关资料。方法选取我院2012年7月～2014年10（2014年1月～2014年12月）月接收的门诊及住院的确诊为地中海贫血的患者150（1385）例,使用PCR结合反向点杂交（RDB）技术与GAP-PCR方法对基因进行诊断,确定出地中海贫血基因缺失的原因以及点突变情况。结果江门地区共检出α地中海贫血基因类型主要包括^（-SEA）/αα、的αα/-α^（3.7）、αα/-α^（4.2）、^（-SEA）/-α^（3.7）、^（-SE