【摘 要】
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目的探讨错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在结直肠癌中的表达及其临床意义。方法采用免疫组化En Vision两步法检测102例结直肠癌组织中MLH1、MSH2
【机 构】
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南京中医药大学附属医院病理科,南京大学附属鼓楼医院肿瘤中心
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目的探讨错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在结直肠癌中的表达及其临床意义。方法采用免疫组化En Vision两步法检测102例结直肠癌组织中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白表达缺失情况,分析蛋白表达缺失与结直肠癌临床病理特征的关系,并对其中20例进行微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)检测。结果 102例结直肠癌有15例(14.7%)发生MMR蛋白表达缺失,MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白表达缺失率分别为12.7%(13/102)、3.9%(4/102)、4.9%(5/102)、10.8%(11/102)。结直肠癌标本中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的蛋白表达缺失与患者性别、年龄、肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移无关(P>0.05);MLH1与PMS2蛋白表达缺失与组织学分化高低相关(P<0.05)。进行MSI检测的10例MMR蛋白缺失病例中有2例(2.0%)为高频微卫星不稳定(microsatellite instability-high,MSI-H),其余8例为微卫星稳定(microsatellite stability,MSS);另10例无MMR蛋白缺失的病例微卫星状态均为低频微卫星不稳定(microsatellite instability-low,MSI-L)/MSS。结论免疫组化检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的缺失可以用于Lynch综合征的初筛,对结直肠癌患者行MMR免疫组化检测和MSI联合检测可提高Lynch综合征的诊断率。
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