【摘 要】
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<正> 苯丙酮尿症(PKU是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病。患儿双亲均为杂合子,临床上无症状;患儿从父母各得到一条含有突变基因的染色体,成为纯合子
【机 构】
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江苏省扬州大学医学院医本0001班,江苏省扬州大学医学院妇本0105班
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<正> 苯丙酮尿症(PKU是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病。患儿双亲均为杂合子,临床上无症状;患儿从父母各得到一条含有突变基因的染色体,成为纯合子或双重杂合子。其特征是体内苯丙氨酸羟化酶(PAH合成受阻,苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症,未及时治疗的患儿将出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,严重者甚至危及生命。若能早期诊断、早期治疗,患儿的智能和体格发育可完全正常。PKU 的诊断以前采用
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