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植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面，其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中，如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性，减小误诊风险。同时，也有一些关于植入前遗传学诊断的争议，如胚胎植入前遗传学筛查，以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。