【摘 要】
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糖原贮积病(GSDs)是一种有关糖原合成或降解的酶或调节蛋白紊乱所引起的遗传性疾病。已知GSDs有12种以上类型,其发病率在欧洲和美国大约为1/20000～25000活产,其中1/4是Ⅰ型,
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糖原贮积病(GSDs)是一种有关糖原合成或降解的酶或调节蛋白紊乱所引起的遗传性疾病。已知GSDs有12种以上类型,其发病率在欧洲和美国大约为1/20000～25000活产,其中1/4是Ⅰ型,而Ⅰa型占有80％。GSD Ⅰa是由于6-磷酸葡萄糖磷酸酶(G6-Pase)催化活性缺乏。GSD Ⅰa的诊断根据临
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