儿童型进行性脊肌萎缩症的研究进展

来源 :国外医学.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zcv_2323
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近几年国外学者经遗传连锁分析确定SMA基因位于5q11.3-13.3,并成功地克隆了SMN及NAIP基因,通过对SMA患者SMN及NAIP基因的突变检测,可开展SMA基因诊断。本文对SMA的临床特征、分型、诊断标准及基因定位的研究进展作一综述。
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