【摘 要】
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目的 调查rs501120位点不同基因型糖尿病合并初发急性冠脉综合征患者急性冠脉综合征的再发生状况,以了解rs501120位点基因多态性与冠状动脉病变进展程度及斑块不稳定的关系.方法 选取2型糖尿病合并初发急性冠脉综合征患者902例,采用TaqMan-MGB探针检测rs50112位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),从中选取年龄与性别相匹配的
【机 构】
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目的 调查rs501120位点不同基因型糖尿病合并初发急性冠脉综合征患者急性冠脉综合征的再发生状况,以了解rs501120位点基因多态性与冠状动脉病变进展程度及斑块不稳定的关系.方法 选取2型糖尿病合并初发急性冠脉综合征患者902例,采用TaqMan-MGB探针检测rs50112位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),从中选取年龄与性别相匹配的TT型、TC型与CC型病例各205例,随访观察3年,调查不同基因型人群急性冠脉综合征再发生状况.结果 TT基因型人群急性冠脉综合征再发生率较CC型显著升高(TT vs CC,OR=1.7,95％CI:1.1～2.7,P=0.02),TT基因型人群心肌梗死发生率较CC型升高,差异有统计学意义(TT vs CC,OR=1.9,95％CI:1.2～3.2,P=0.007).经Logistic回归分析去除混杂因素后,TT基因型人群对比CC基因型人群仍有显著升高的急性冠脉综合征再发风险(OR=1.6,95％CI:1.05～3.6,P=O.03).结论 rs501120位点基因多态性可能与冠状动脉病变进展程度及斑块不稳定相关。
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患者 男,25岁,结婚1年未避孕未育.智力正常,情绪暴躁易怒,注意力不集中.吸烟史10年,量约8～10支/d.无家族遗传病史,既往史无特殊.父母表型正常,非近亲婚配.其妻表型正常,月经规律,妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常.查体:患者身高163 cm,体重82 kg,喉结略小,乳房较正常男性稍大,双侧睾丸均12 mL,质地软。
目的 分析主要组织相容复合物I类相关基因A(rnajor histocompatibility complex class Ichain-related gene A,MICA)无效等位基因MICA* 063N的核苷酸序列及探讨其分子基础.方法 采用直接测序法(sequence-based typing,SBT)对MICA* 063N基因进行多态性分析并应用基因克隆测序法检测其碱基序列,应用测序软
患者 男,34岁,因婚后5年不育就诊.患者身高172cm,体重70 kg,智力正常,表型无异常.查体:双侧睾丸质软,约12 mL,双侧精索输精管未见异常.精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查末见异常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史及有害物质接触史。
先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中最早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况。
目的 分析山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677C/T、1298A/C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)66A/G基因多态性的分布特征,及其与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 采用横断面调查研究方法,以临沂市82
目的 探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 共检出
患者 男,27岁.其妻第1次怀孕,孕30天,无明显诱因阴道流血,量少,呈红色.B超显示胚胎发育正常,肌注黄体酮保胎3周,再次流血,B超显示子宫前位,宫腔内可见1个8 mm×5 mm孕囊,囊中未见胎芽,未见心系博动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.夫妇健康,非近亲结婚。
患儿 男,11天,因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科.患儿为第1胎足月顺产,出生时有窒息史.父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史,无家族遗传病史.查体:患儿头颅血肿;新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭.其面貌、外生殖器官均无明显异常.CT检查有先天性心脏病:室间隔缺损(肌型)、房间隔缺损(中央型);喉腔平扫未见明显异常。