【摘 要】
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甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA),又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的一种疾患,属于常染色体隐性遗传病。1976年被首次报道,2000年中国首次报
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甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA),又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的一种疾患,属于常染色体隐性遗传病。1976年被首次报道,2000年中国首次报道[1]。发病率中国大陆地区约为1/26 000,美国约1/48 000,德国约1/169 000,日本约1/50 000。1病因及发病机制根据酶缺陷类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl CoA mutase apoenzyme)缺陷及钴胺素代谢缺陷两大类,共分为7个亚型。甲基丙二酰辅酶
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