【摘 要】
：
目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经病理学改变特点.方法 患者为22岁女性,反复出现头痛、视力下降和肢体抽动11年,因癫疴持续状态而死亡.之前多次MRI检查发现大脑皮质大片长T1长T2异常信号,病灶从枕叶开始,逐渐波及顶叶,疾病后期累及双侧基底节区及脑干灰质核团.对患者进行脑局部尸体解剖检
【机 构】
：
518035,广东省深圳市第二人民医院神经内科,518035,广东省深圳市第二人民医院神经内科,518035,广东省深圳市第二人民医院神经内科,518035,广东省深圳市第二人民医院神经内科,北京大学
论文部分内容阅读
目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经病理学改变特点.方法 患者为22岁女性,反复出现头痛、视力下降和肢体抽动11年,因癫疴持续状态而死亡.之前多次MRI检查发现大脑皮质大片长T1长T2异常信号,病灶从枕叶开始,逐渐波及顶叶,疾病后期累及双侧基底节区及脑干灰质核团.对患者进行脑局部尸体解剖检查,取肌肉标本进行线粒体基因检查.结果 各个脑叶皮质以及双侧纹状体和中脑四叠体可见多灶性层样分布的海绵样改变,出现胶质增生、毛细血管内皮细胞增生以及较多单核细胞反应,其中双侧枕叶和顶叶的皮质全层以及皮质下白质被严重累及.基因检查显示线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶5基因存在G13513A点突变.结论 MELAS/Leigh重叠综合征的临床表现以皮质损害为主,影像学改变提示病变先累及大脑皮质,而后累及脑干和基底节区,出现海绵样改变伴随毛细血管增生。
其他文献
经中华医学会有关部门批准,中华医学会神经病学分会睡眠障碍专业学组正式成立.成立大会暨学术报告于2008年11月29-30日在厦门市召开.神经病学分会主任委员崔丽英教授主持成立大会并宣布学组成员名单,中华医学会组织管理部张辉主任颁发了证书。
目的 观察老年斑和铁在阿尔茨海默病(AD)转基因小鼠脑内皮质和海马处的沉积及其对磁共振活体扫描T2弛豫时间的影响.方法 2、4、6、8、10、12、14、16月龄的AD转基因小鼠各2只,分为幼龄组、成龄组和老龄组,8月龄野生型C57BL/6J小鼠2只作为对照,依次进行磁共振活体扫描,测量皮质、海马、丘脑、胼胝体、纹状体等结构的T2弛豫时间,扫描完成后,进行铁和老年斑的组织学染色,计算皮质和海马处老
双侧延髓梗死发生率低,双侧内侧脑桥延髓交接区梗死更为罕见,目前国内尚无病例报道,国际上也仅有1例.我院收治了1例磁共振显示为双侧的内侧脑桥延髓交接区梗死患者,磁共振表现为"Y"形,形状非常有特色。
目的 探讨癫(癎)大鼠海马细胞内Ca2+浓度变化和神经元单位放电的关系.方法36只Wistar雄性健康大鼠分为3组.癫(癎)模型组用青霉素钠600万U/kg腹腔注射制作成癫(癎)模型;癫(癎)预处理组在制作模型前用盐酸氟桂利嗪按20 mg/kg间隔12 h灌胃2次,第2次给药后2 h用青霉素钠600万U/kg腹腔注射制作模型.3组实验大鼠均在记录单位放电后处死,取双侧海马应用新一代钙荧光指示剂Fl
目的 研究重症肌无力(MG)与甲状腺异常在抗体方面的相关性.方法 比较100例MG患者和100名健康对照在甲状腺功能、甲状腺抗体异常率方面的差异.随机选取其中32例MG患者,探讨其血清乙酰胆碱受体(AChR)抗体与促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)和甲状腺微粒体抗体(TMAb)的相关性及临床特点.结果 100例MG中,甲状腺功能亢进(甲亢)和甲状腺功能减退(甲减)者共1
诊疗模式是对疾病诊断和治疗主导思想的高度概括.它影响着医学工作的思维及行为方式,从而也影响医学工作的结果. 诊疗模式在一定的历史时期是相对稳定的,但它必然随着生产力、科学技术的发展而不断变革,这是医学科学发展进步的必然结果。
大脑后部皮质萎缩(posterior cortical atrophy,PCA)是指以顶枕叶为主的大脑后部皮质萎缩,临床表现为伴有视觉感知、空间记忆、视空间判断功能缺损的痴呆症状.病理学方面,主要是典型阿尔茨海默病(typical Alzheimer's disease,tAD)的改变,即老年斑和神经原纤维缠结(NFT)。
背景:脑卒中亚型分类应除了能用于日常临床工作外,还可用于随机临床试验、流行病学、基因分析和脑卒中预防的研究等.过去有多种脑卒中亚型分类,但各有利弊。
目的 探讨血清抗核抗体(ANA+dsDNA)、可提取性核抗原(ENA)、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)对视神经脊髓炎(NMO)临床特点及急性复发期脑脊液特征的影响.方法 回顾分析1985-2009年北京协和医院收治的临床诊断为NMO的41例患者,均进行血清ANA+dsDNA、ENA和ANCA检查,比较其中14例自身抗体阳性的NMO患者与27例自身抗体阴性的患者的临床特征及急性复发期脑脊液检查结果
血管性痴呆(vascular dementia,VD)是由各种脑血管病引起的脑功能障碍而产生的获得性智能损害综合征 [1].许多VD动物模型实验表明,基因及其表达与脑细胞凋亡有着密切的关系.以往的实验证明,小牛血清去蛋白制剂对局灶性脑缺血模型脑缺血诱导神经细胞凋亡和脑部缺血性损害所引起的神经功能缺损有保护作用 [2-3].我们旨在对小牛血清去蛋白注射液(DCSI)的VD脑保护作用机制做进一步探讨,