【摘 要】
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目的:对临床诊断为C型短指症(BDC)的家系进行突变筛查分析,寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断。方法:收集一个BDC家系与11名正常对照,对该BDC的家系与对照样本进行DNA提
【机 构】
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华中农业大学医院检验科,武汉大学中南医院,海南医学院
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目的:对临床诊断为C型短指症(BDC)的家系进行突变筛查分析,寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断。方法:收集一个BDC家系与11名正常对照,对该BDC的家系与对照样本进行DNA提取后进行GDF5基因扩增后进行直接测序分析。结果:检测到该BDC家系患者GDF5基因:c.826G>T与c.1017A>G变化,c.826G>T可导致276位丙氨酸变为丝氨酸(p.A 276S),而c.1017A>G的氨基酸在339位仍为赖氨酸。c.826G>T位点存在于11名正常对照中,而c.1017A>G位点在6名正常对照中存在。结论:该家系GDF5基因c.826G>T,c.1017A>G两个位点变化可能为与BDC相关的新的SNP位点。
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