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人类错配修复系统可以识别并纠正DNA复制过程中出现的错误．错配修复系统缺陷使这些错误往往无法消除，导致恶性肿瘤的发生．患者经常表现出微卫星不稳定性．目前发现与人类恶性肿瘤发病有关的错配修复基因包括hMSH2、hMSH3、hMSH6、hMLH1及hMLH3．这些基因的突变在遗传性非息肉病性结直肠癌中的作用已得到广泛证实．临床上很大一部分胃癌患者表现出微卫星不稳定性，提示错配修复缺陷在胃癌的发病中亦起到重要作用．众多的研究发现错配修复基因的突变在胃癌中并不常见，而由于hMLH1启动子甲基化及失活所引起的错配修