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原发性开角型青光眼(POAG)是一组威胁和损害视神经视觉功能,与病理性眼压升高有关的临床眼病,其全球范围内的致盲率仅次于白内障.近几年来,遗传学的研究方法在眼科基础研究中应用较多,主要有家系连锁分析、全基因组关联分析、病例对照相关研究等,通过这些方法已发现多个相关基因.目前已发现报道超过20个染色体位点与POAG相关,较为公认的有MYOC、OPTN、WDR36.然而这3个基因的突变能解释的POAG仅占不到10％.只有一小部分POAG病例遵循孟德尔遗传规律,更多的是由多个基因共同作用所导致.就目前较为明确的POAG相关基因位点,尤其是已确认的MYOC、OPTN、WDR36,以及最新发现的CAVI/CAV24个相关致病基因的定位、结构、功能和突变等方面进行综述,希望能揭示研究相关的一些规律,为POAG进一步的遗传研究提供理论参考。