分析孕11~13周+6超声筛查发现的胎儿结构畸形，探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系。
方法对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周+6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查。发现胎儿结构畸形后行染色体核型或微阵列分析，并在孕16~18周超声复查。随访至分娩。采用Fisher确切概率法进行统计学分析。
结果共362例胎儿纳入研究。检出致死性畸形101例（27.9%），严重畸形253例（69.9%），轻微畸形8例（0.2%）。发生较多的前三位系统畸形依次为心脏畸形（32.6%，118/362）、中枢神经系统畸形（24.9%，90/362）及前腹壁畸形（20.9%，76/362）。共107例行染色体核型或染色体微阵列分析，其中致死性畸形25例，严重畸形79例，轻微畸形3例。共检出染色体核型异常30例（28.0%，30/107），其中28例为染色体非整倍体，2例为染色体片段异常。99例CMA检查病例中，25例为染色体核型异常，其余74例中检出拷贝数变异8例，3例（4.05%，3/74）为致病性。严重畸形组中染色体核型异常发生率[32.9%（26/79）]高于致死性畸形组[12.0%（3/25）]（P=0.045）。117例中孕期超声复查，16例（13.7%，16/117）未发现异常，19例（16.2%，19/117）心脏畸形修正了主要诊断，5例（4.3%，5/117）新检出其他结构畸形，其余77例的诊断与孕11~13周+6检查一致。复查后49例引产；39例双胎之一及4例三胎之一畸形减胎；25例继续妊娠，新生儿均存活。孕11~13周+6超声检查未发现异常的23 699例中，随访到20 182例（85.2%），其中中晚孕超声检查发现胎儿结构异常178例，出生后发现新生儿结构异常31例。
结论孕1l~13周+6超声检查对发现胎儿结构畸形具有重要价值，但尚不能代替中孕期超声检查。早孕期检出的胎儿结构畸形中染色体核型异常的风险高。染色体微阵列分析可进一步检出致病性拷贝数变异，但阳性检出率相对较低。