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中国汉族一个家系家族性颅内动脉瘤的候选基因位点连锁分析

来源 :中国脑血管病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：weedppp

【摘 要】

：

目的对一个汉族家族性颅内动脉瘤（FIA）家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤。应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个

【作 者】

：

程飞飞 蔡艺灵 刘丽 杜娟 冯凯 

【机 构】

：

安徽医科大学解放军第三○六医院临床学院解放军第三0六医院神经内科,安徽医科大学解放军第三○六医院临床学院解放军第三0六医院中心实验室

【出 处】

：

中国脑血管病杂志

【发表日期】

：

2013年3期

【关键词】

：

颅内动脉瘤 候选基因 参数连锁分析 Intracranial aneurysm Candidate gene Parameter linkage analysi 

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目的对一个汉族家族性颅内动脉瘤（FIA）家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤。应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性（SNP）标记物对19名成员进行了18个与FIA发病相关的候选基因/位点的参数连锁分析,并对其中的1个SNP标记物rs1333040进行直接测序,筛查是否存在突变。结果①ANIB1-8等候选基因位点与该家系不连锁,连锁值（LOD）均〈1。②曾报道过的13q14.12-21.1上rs7983420和rs17054625之

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