【摘 要】
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<正>【引言】甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)属于常染色体显性遗传病,由于患者甲状腺激素受体缺陷导致甲状腺激素作用障碍,使包括垂
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,
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<正>【引言】甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)属于常染色体显性遗传病,由于患者甲状腺激素受体缺陷导致甲状腺激素作用障碍,使包括垂体在内的组织器官对甲状腺激素敏感性降低,血中促甲状腺激素(TSH)或甲状腺激素升高的一种综合征。该病常常是由于甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变所致。本研究旨在报道1例THIS患儿及其家系临床特点、实验室特征和基因分析结果。
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