使用Huntington疾病的排除检验(D4S43 和D4S126)作常规植入前遗传学诊断后的单胎分娩

来源 :世界核心医学期刊文摘:妇产科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:LHL1111111111
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目的:当夫妇中一方有50%可能遗传Huntington疾病(HD)而拒绝进行无症状突变试验时,研究与HD有联系的标志物排除检验HD方案,适于临床植入前遗传学诊断(PGD)机构使用。设计:使用排除性检验进行PGD。机构:体外受精(IVF)诊所。患者:3对有HD家族史夫妇,其中2对反对进行直接突变试验。干预:通过单细胞PCR试验进行PGD,检测HD突变和2个HD基因位点(D4S43和D4S126)标记物,允许在未诊断是否存在突变的时候,对单个胚胎进行发生HD高危或低危的识别。主要观察指标:D4S43,D4S1
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