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随着生物科技(如基因芯片和测序技术)的飞速发展,全世界已经积累了海量的数据。有效地整合和集成多层面和多维度的基因大数据,对于全方位解析从遗传变异到疾病发生的整个因果链条具有关键作用,可为个性化、精准医疗服务奠定科学的基础。从3个方面对基因大数据的集成分析进行综述:检测风险位点及其功能分析、基因多效性的分析、基于孟德尔随机化的因果推断。进一步结合具体的应用案例进行了阐述,最后对基因大数据的集成分析研究进行了总结以及展望。