脆性X染色体女性杂合子的临床特征和生殖类型

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhanranran
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Fryns曾对125例脆性X染色体女性携带者进行了详尽的临床调查。作者对44个被调查的脆性X染色体家族中的113例女性杂合子独立地进行了类似的研究,其结果基本与之吻合。作者对所能接触到的这些家族的受累及非受累的全部男性及女性亲属都进行了详尽的研究,研究方法包括体检,智力及能力测验和生殖史调查。所使用的方法较Fryns法更为准确全面,并进一步引伸出某些重要结论。在这些家族中的92名成年女性中,根据立体组合设计试验(BD)的结果,有85%的女性其智商(IQ)在85以下。应用Peab- Fryns conducted a thorough clinical investigation of 125 cases of brittle X-chromosome female carriers. The authors independently conducted a similar study of 113 female heterozygotes in 44 investigated families of fragile X chromosomes, the results of which are essentially consistent. The authors conducted an exhaustive study of all the male and female relatives involved and not affected by these families, including physical examination, intelligence and aptitude tests and reproductive history surveys. The method used is more accurate and comprehensive than the Fryns method and leads to some important conclusions. Of the 92 adult women in these families, 85% of women had an IQ of 85 or less based on the results of the Stereo Composite Design Test (BD). Application Peab-
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