婴儿型低磷酸酶血症1例报告

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:awood
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
<正>低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)由Rathbun在1948年首次提出[1]。它主要是由组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)活性减低引起钙磷代谢异常,从而导致骨骼或牙齿矿化障碍的遗传代谢性疾病,也可出现癫痫、肌无力等症状。TNSALP由ALPL (the liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene)基因编码,该基因的致病变异常导致TNSALP活性改变,
其他文献
<正>一、引言嘉定城河位于上海市嘉定区老城区,全长6.5km,是旧时外护城河,故又名环城河。该河连接东西练祁河和南北横沥河,是嘉定区水系的中心区。嘉定区水务局于2000年~2003年分三期对嘉定城河进行了整治,提高了河道防汛、除涝能力,并改善了沿河生态环境。其中内圈护岸(李园二村段)护岸为浆砌块石高挡土墙,建设时间为上世纪七八十年代。2000年~2003年时该段护岸外观良好、
期刊
“机械制图”是中职学校机械专业课程教学中重要的基础性课程之一,对中职学生综合素质和职业素养的提升有着重要作用。随着我国中职教育水平的不断提升,如何借助当前的“互联网+”技术,构建“机械制图”高效课堂、提升学生的学习积极性和学习兴趣,已经成为广大中职教育工作者共同关注的热点问题。文章通过对“机械制图”课程教学现状进行剖析,发现了“机械制图”课堂教学存在的问题,最后根据研究发现的问题和国内外的研究成果
锦江河位于恩平市境内,属于潭江恩平段。该治理河段河道淤积严重,排水不畅,每年遇台风、暴雨、洪水时,容易造成较大洪涝灾害。为了保证流域内人民生命财产的安全,亟需对本河段进行治理。工程采用清淤疏浚+生态护岸护坡防冲手段,对堤岸堤坡进行加固抗滑设计。项目完工后,能提高岸坡抗冲刷能力,解决淤积、排洪不畅问题,改善河流生态环境,保障河道行洪安全。
针对汽车内饰件高性能和高可靠性的需求,结合Moldflow软件,分别对塑件一次成型和二次成型进行相应的有限元模拟,包括浇口位置、尺寸的选择、填充时间、填充压力、熔体流动前沿温度、剪切速度、熔接线和缩痕估计。根据塑件结构和膜内注塑的特点,合理地设计了模具分型面、顶出系统和冷却系统,并详细阐述了模具的工作原理。通过以上分析,得到模具的一次和二次成型的进胶口、尺寸及注塑参数均符合要求,可以按照仿真参数进
纤维增强复合材料类的盒型产品在注塑成型中经常存在变形问题,运用Moldflow软件进行模流分析,不仅得到其变形结果与实际注塑成型的变形趋势一致,还输出了减小这种变形的优化方案,成功地解决盒型产品在实际注塑过程中的变形问题。通过对纤维取向分布的研究,设计对比方案,得到了造成该盒型产品内凹变形的根本原因是盒型产品侧面上的强纤维取向,并深层次地从熔体流动层面阐述了不同纤维取向排布的原因,最终得到了在开模
明朝中后期,王阳明心学风靡天下之时,生于云南大理的白族学者李元阳自诩为王学一派的“私淑”弟子,服膺于阳明心学,不管是在省外做官,还是返乡居住讲学,常与王门弟子交往,切磋学问,通过书信与撰写文章阐释王阳明心学思想。尤为重要的是,其借鉴释、道思想以及儒家对性的多重诠释,对阳明心学思想认识有所突破,提出性本体论。李元阳对阳明心学从服膺、阐释到力求理论突破的思想历程,似乎可以寻绎到心学思想在边疆民族地区传
为提高汽车发动机冷却风扇的机械强度,延长其使用寿命,课题组以某汽车发动机冷却风扇为研究对象,利用Moldflow软件对产品模型填充、冷却和翘曲变形等主要成型过程进行分析,依据软件模拟结论和塑件在日常生产中出现的缺陷情况进行综合分析,对注塑成型的浇口位置和冷却系统进行了优化。同时结合Moldflow软件优化结果有效地调整了模具设计的工艺参数,应用UG软件设计了一模一腔的三板式注塑模具,主要包括分型面
通过对杭州城市居民进行问卷调查,并结合多元Logistic回归方程,分析杭州城市居民森林旅游的参与特征和支付意愿.结果显示:(1)90.5%的杭州城市居民参与过森林旅游活动,45.8%的城市居民可接受的旅游交通时长为1~2 h, 23.9%的城市居民可接受的旅游交通时长为2~3 h;观光、休闲、健身是大多数杭州城市居民选择森林旅游的旅游动机,观赏森林景观、登山徒步、品尝美食、避暑是杭州城市居民最想