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目的
比较中国人群中携带单个罕见钙通道及调控基因变异（Ca2 基因变异）的肥厚型心肌病（HCM）患者与携带单个肌小节基因变异及不携带基因变异的HCM患者临床表型的差异，探索罕见Ca2 基因变异对HCM临床表型的影响。
方法选取2013—2019年在西京医院首次确诊的无血缘关系的成人HCM患者842例，进行96个遗传性心脏疾病相关基因检测。排除糖尿病、冠心病、酒精消融术及室间隔肌切除术后的患者，再根据基因检测结果排除携带意义不明的肌小节基因变异、携带>1个肌小节基因变异、携带>1个Ca2 基因变异、患有HCM拟表型以及携带除Ca2 以外的其他离子通道基因变异的患者。根据基因检测结果将患者分为基因变异阴性组（未携带肌小节基因变异及离子通道相关基因变异）、肌小节基因变异组（仅携带1个肌小节基因变异）和Ca2 基因变异组（仅携带1个罕见Ca2 基因变异），收集3组患者的常规资料、超声心动图以及心电图资料进行分析。
结果最终纳入346例HCM患者，其中基因变异阴性组170例、肌小节基因变异组154例、Ca2 基因变异组22例。与基因变异阴性组相比，Ca2 基因变异组收缩压较高，有猝死家族史及HCM家族史的比例较高（P均