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患者女,27岁,结婚3年,妊娠两次.第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术.第2次妊娠至3个月自然流产.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(1;16) (1qter→1p36∷16q11→16qter; 16pter→16q11∷1p36→1pter).患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。
46,XX,t(1;16)一例
【摘 要】
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患者女,27岁,结婚3年,妊娠两次.第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术.第2次妊娠至3个月自然流产.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(1;16) (1qter→1p36∷16q11→16qter; 16pter→16q11∷1p36→1pter).患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。
【机 构】
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650021,昆明,云南省计划生育技术科学研究所医学遗传室,650021,昆明,云南省计划生育技术科学研究所医学遗传室,650021,昆明,云南省计划生育技术科学研究所医学遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年21期
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家系1 先证者,女,29岁,有慢性心肌炎病史,婚后4年连续流产4次,均于孕2个月左右自然流产.孕期无病毒感染及毒物接触史.染色体检查核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1q44∷6q13→6qter;6pter→6q13∷1q44→1qter).家系调查:母亲孕8次,前4次流产,核型检查与先证者相同.有一兄核型与先证者相同,并生育一子一女,子与父亲核型相同并合并inv(9).女儿正常.另
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