COPD肺动脉高压与内皮型一氧化氮合酶第4内含子VNTR多态相关性研究

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目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide syehtase,eNos)基因第4内含子27bp可变数目的短片段重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)的多态性现象与慢性阻塞性肺部疾病(COPD)肺动脉高压的相关性。方法应用PCR检测COPD肺动脉高压患者和健康对照组的eNos基因第4内含子多态性。并用硝酸还原酶法检测病例组及对照组NO3-/NO2-浓度水平。根据基因型和基因频率分组进行比较。结果eNos基因VNTR4a等位基因频率在病例组明显高于对照组(P=0.027,P<0.05,χ2=4.913,OR=2.23795%CI:1.082~4.622);4a/4b+4a/4a基因频率在病例组和对照组分别为29.51%和14.42%(P=0.019,P<0.05,χ2=5.468,OR=2.48495%CI:1.143~5.396)差异有显著性。各组中的4a/4b+4a/4a基因型患者血浆中NO3-/NO2-浓度分别明显低于各4b/4b基因型患者(P<0.05)。结论eNos基因第4内含子VNTR与COPD肺动脉高压密切相关并可能通过影响NO的产生再发病机制中起作用。
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