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目的:探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)细胞遗传学及分子遗传学特点。方法:86例初治MM患者的骨髓标本采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行分子遗传学分析,其中20例同时进行染色体核型分析。结果:FISH检测显示,在68例中至少检测出一种分子遗传学异常,总检出率79. 07%。Ig H基因断裂重排、1q21位点扩增、D13S319、RB1、P53基因缺失的检出率分别为62. 79%、26. 74%、24. 42%、13. 95%和1. 16%,Ig H阳性率较其它几种异常的阳性率明显增高(P <0. 01)。68例中Ig H阳性占79. 41%,其中单一阳性59. 26%,合并1、2、3、4个探针阳性分别占24. 07%、11. 11%、5. 56%和0。单一阳性明显高于合并其它探针阳性(P <0. 01)。68例中1q21阳性33. 82%,其中单一阳性21. 74%,合并1、2、3、4个探针阳性分别占43. 48%、21. 74%、13. 04%和0,1q21更多的是与其它探针合并阳性(P <0. 01),以和Ig H合并阳性为主(P <0. 05)。68例中D13S319阳性30. 88%,其中单一阳性14. 29%,合并1、2、3、4个探针阳性分别为28. 57%、42. 86%、14. 29%和0。D13S319亦更多的与其它探针合并阳性(P <0. 01),以合并1个及2个探针阳性为主(P <0. 01)。68例中RB1阳性率为17. 65%,其中单一探针阳性0,合并1、2、3、4个探针阳性分别为25. 00%、50. 00%、25. 00%和0。RB1探针总是与其它探针合并阳性,其中以与D13S319探针合并阳性为主(P <0. 01)。68例中P53检出率为1. 47%(1/68),为1例P53/RB1/D13S319探针阳性患者。染色体核型示:正常17例,其中15例FISH检测阳性,核型异常3例,其中2例FISH检测阳性。FISH联合染色体核型分析的阳性率与单一染色体核型分析阳性率之间差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:MM的遗传学异常具有明显的异质性,FISH技术的敏感性优于染色体核型分析技术,两者结合,可提高异常的检出率。