【摘 要】
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目的:探究多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)在筛查Turner综合征(Turner syndrome,TS)染色体异常的可行性。方法:收集88例临
【机 构】
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大连医科大学研究生院,扬州大学医学院研究生院,扬州大学临床医学院儿科
【基金项目】
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江苏省“六大人才高峰”项目(2015-WSN-109),扬州市英才培育对象课题(yzycpyjH2013087),金赛药业中青年内分泌医师科研基金(JSYY2015023)
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目的:探究多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)在筛查Turner综合征(Turner syndrome,TS)染色体异常的可行性。方法:收集88例临床诊断矮小症女童的外周血进行MLPA检测及外周血细胞核型分析,采用Fisher确切概率检验对2种方法诊断TS的结果进行差异性分析。结果:88例女童中14例确诊为TS,其中外周血核型分析异常14例(13例为TS,1例为常染色体异常),检测TS灵敏度为92.8%;MLP
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