用PCR方法检测单纯性生长激素缺乏症IA型患者基因缺失

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单纯性生长激素缺乏症IA型(IGHD IA型)的分子基础是生长激素结构基因(GH1)的缺失。应用聚合酶链式反应(PCR)技术直接分析了23名原发性生长激素缺乏症患者的生长激素基因,结果证实了2例有GH1基因缺失的IGHD IA型患者。此方法快速、简便、灵敏、耗资少,且无需用同位素,大大简化了基因分析过程,可以被广泛地用于临床诊断和产前诊断。

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