【摘 要】
：
目的:探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。方法:选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直
【机 构】
：
北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所
【基金项目】
：
本文课题受北京市自然科学基金重点项目(编号:7161002)和首都卫生发展科研专项(编号:2016-1-1021)资助
论文部分内容阅读
目的:探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。方法:选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代测序技术对患者的外周血白细胞DNA进行42个遗传性肿瘤综合征相关基因的胚系检测。结果:24%(6/25)患者检测出遗传性肿瘤相关基因的病理性胚系突变,其中50%(3/6)患者肿瘤组织的免疫组织化学检测表现为错配修复蛋白表达缺失,83%(5/6)患者发病年龄≤50岁且具有恶性肿
其他文献
坏死性巩膜炎是前部巩膜炎的一种，临床较罕见，发展演变为鳞癌者尚未见报道。我院诊治该例患者，病程历时4年，最终发展为鳞癌，现报告如下。
2005年9月本区某酒店在举办丧宴中，发生了一起由细菌污染食品致进餐者出现腹痛、腹泻、呕吐等中毒症状。根据现场流行病学调查、临床表现、实验室检查，确认本次食物中毒事件是
作为中国首位诺贝尔奖的获得者，作家莫言的作品被评论者冠之以弥漫飞扬着“高密东北乡”的“土”，或是溢于笔墨的所渭“魔幻主义”的“洋”。但事实上，在莫言早期的小说创作中，应
对于像我这样克己奉公的纽约警官来说，“莫洛·卡斯”号邮轮的二等舱船票的确有点贵，不过能够乘坐全美国最豪华的邮轮，为难得的假期画上一个完美的句号，这笔钱也算是物有所值
目的：探讨CT引导下瘤内注射重组人p53腺病毒治疗晚期非小细胞肺癌的安全性及并发症的原因和防治对策。方法：对20例晚期非小细胞肺癌患者行CT引导下瘤内注射重组人p53腺病毒治疗
目的：通过对缺铁性贫血（IDA）患者行抗幽门螺杆菌（HP）感染的临床研究，观察IDA与HP感染之间的关系以及抗HP在IDA患者治疗中的作用。方法：对我院32例IDA患者采用14^C尿素呼气实验进行HP
目的：总结2001年9月-2005年4月对16例尿路尿酸结石的诊治经验。方法：对14例上尿路结石患者行B超、腹部平片、静脉尿路造影和（或）逆行插管造影及螺旋CT检查；对2例膀胱结石患者行膀
国际图书馆顾问、信息新浪潮组织（InformationNewWave）主席洛达·加西亚·费博（LoidaGarcia—Fe．bo）被选为2018—2019年美国图书馆协会主席。在票选中，加西亚·费博获
支气管扩张（支扩）是支气管壁毁损导致支气管持久扩张变形．常伴有支气管动脉和肺动脉的终末支扩张，甚至形成小血管瘤，容易破裂而咯血。目前咯血的内科治疗．主要是垂体后叶素。近几年