【摘 要】
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目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科,河北工程大学附属医院神经内科,哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科,中山大学附属第一医院超声波科,中山大学附属第一医院保健科,
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目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因型与心脏损害的相关性。结果与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室各腔均扩大(P<0.01),左心室后壁和室间隔增厚(P=0.031,0.001),左心室射血分数降低(P=0.034);DMD基因第3(P=0.047)、4(P=0.047)、21(P=0.047)、22(P=0.040)和53(P=0.033)号外显子突变率增加,提示上述外显子突变与心脏损害相关。结论Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害呈现扩张型心肌病表现,突变外显子越靠近5’端,心脏损害程度越严重。
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