【摘 要】
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目的 探讨与宿主肝纤维化及门脉高压形成相关的转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)和Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)基因多态性与乙肝肝硬化遗传易感性及临床表型的关系.方法 应用PCR-RFLP对102例乙型肝炎后肝硬化患者和106名随机抽样的无亲缘关系的健康献血者分别检测TGF
【机 构】
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361003,厦门,福建医科大学附属厦门第一医院消化科,山东大学第二医院,济南市传染病医院,北京市地坛医院,山东大学第二医院,山东大学第二医院
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目的 探讨与宿主肝纤维化及门脉高压形成相关的转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)和Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)基因多态性与乙肝肝硬化遗传易感性及临床表型的关系.方法 应用PCR-RFLP对102例乙型肝炎后肝硬化患者和106名随机抽样的无亲缘关系的健康献血者分别检测TGFβ1启动子区-509C/T、AT1R 1166A/C基因多态性.结果 肝硬化组TGFβ1启动子区-509C/T纯合子CC的基因型频率明显高于对照组(P＜0.05);肝硬化Child-Pugh C级组-509C/T位点CC基因型分布频率明显高于B级和A级组(P＜0 05);AT1R 1166A/C基因型和等位基因频率在对照组和肝硬化组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TGFβ1启动子区-509C/T基因多态性与乙型肝炎后肝硬化遗传易感性有关,并与肝硬化严重程度密切相关,AT1R 1166A/C基因多态性可能与乙型肝炎后肝硬化遗传易感性无关。
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先证者(Ⅲ9) 女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病).病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感.平素健康,无重病史.父母健康无病史.身体检查和神经系统检查未发现异常.精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病.诊断:精神分裂症偏执型。
例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170。
患者 社会性别男性,22岁.13岁时始右侧肢体力量逐渐不如左侧.随年龄增长,右侧肢体逐渐较左侧细短、肤色白细腻、手足掌小,并出现跛行.曾多方就诊.近5年渐现女性面容,女性声音.性欲弱、阴茎勃起慢而不能持久,但能射精。
患者女,4岁,患儿为第1胎,足月顺产,查体:身高86.7Cm,体重11.8 k.临床表现有特殊面容:圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾。
1 我国的疾病遗传多态性研究 上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究[1,2].其后随着DNA分析的普及,针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多,其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断[3-6]。
目的 鉴定中国人群的HLA新等位基因.方法 使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*4409基因序列的差异.结果 新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代.第538位碱基由
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先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常，智力发育正常，四肢肌力Ⅳ度，腱反射减弱，四肢近端肌群肌张力低，轻度肌萎缩；腓肠肌坚实肥大，Cower征阳性，翼状肩。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶450U／L（正常值0