小儿智能发育迟缓和MECP2基因

来源 :医学综述 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mypika
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
智能发育迟缓与几百种遗传性综合征有关,在Rett综合征,脆性X综合征等多种智能发育迟缓的患者中发现了MECP2基因突变,MECP2基因已成为研究基因型与人类神经发育性疾病的关系的一个热点方向,现将其研究现状作一综述。 Mental retardation is associated with several hundred hereditary syndromes and mutations in the MECP2 gene have been found in a variety of retarded developmental disorders such as Rett syndrome and Fragile X syndrome. The MECP2 gene has been used to study genotypic and neurodevelopmental disorders The direction of a hot spot, now its research status to be reviewed.
其他文献
<正>新课程教材各部分的编写与设置,都有编者的良苦用心与理论依据,都体现了课程组织者不同的价值取向,叶圣陶曾经说过:"教材只能作为授课的依据,要教得好,使学生受到实益,还
方剑乔教授从事针灸临床30余载,主攻针刺镇痛与免疫调节的相关性研究。现举方师针刺治疗痉挛性斜颈验案一则,以飨同道。
犬椎间盘脱出(Disc extrusion, DE)为宠物临床常见的疾病之一,是由于椎间盘中的纤维软骨环破裂,髓核从破裂处挤出,大量游离到脊椎管内,压迫脊髓神经根,损害神经,导致患犬出现不同程度
我国平均每个省拥有0-6岁婴儿近700万,平均每个地市拥有0-6岁婴儿近60万;人口基数超过13亿,连续8年人口出生率保持在12‰,庞大的基数、稳定的增长与更新,铸就了黄金般的早期教
<正> 月相反映着日地和月地两直线间的特定交角变化。不同的月相就是表示在一个朔望月内的不同时期。本文重点讨论朔、望、上、下弦四个特定的月相对唐山余震序列的影响。发
中国是全球最大的浓缩苹果汁供应国和重要的果汁、饮料出口国(Fred Gale,USDA.2010)1,而且果汁出口贸易对转化中国丰富的水果资源、增加农民收入、促进水果产业扩张均具有重要作
浅议惯性参考系朱玉华(胜利油田师专物理系,山东东营,257097)一、引言在力学教科书中,往往是从惯性参考系讲起,而且对惯性参考系也大体有如下定义:“能使牛顿第一定律成立的参考系称为惯性
<正>一、问题的提出教科书在《电能的输送》中指出:输电功率P一定时,输电电压U越高,则输电线上的电流I=P/U越小,线路损耗的功率P损=P~2r/U~2就越少。有教师以如下情境引入该
文献与理论研究高血压是心脑血管事件的重要危险因素。现代医学在降压治疗上取得长足进步,但血压达标率仍不满意。中医药在平稳降压的同时还具有多环节保护机制,但对主要终点
高中物理"向心加速度"一节既是重点也是难点。依据科学方法显化的思路,提出了显化两种科学方法、感性材料选择性呈现、彻底的小量近似法推导公式、以科学方法为媒介推广到一