【摘 要】
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神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患
【机 构】
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解放军医学院,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院神经外科
【基金项目】
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北京市科技计划课题(Z181100001718073)
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神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤。该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的。患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短。基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适
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