通过对临床疑似Blau综合征(BS)患儿进行NOD2基因分析以确诊，了解BS的基因突变类型及临床特点，并试图寻找区分BS的临床指征。
方法2006－2014年于北京协和医院就诊的18例BS临床疑似患儿，其中男7例、女11例，就诊年龄1岁8个月～9岁6个月。取患儿及父母抗凝外周血4 ml，常规提取DNA，对NOD2基因进行PCR扩增，2%凝胶电泳分离PCR产物，纯化，测序。对于新发现错义突变，应用SIFT软件分析其致病性，并对50名健康对照进行测序验证。进而分析基因确诊的BS组患儿临床资料，并与未发现突变的非BS组进行比较。χ2检验进行组间比较。
结果(1)12例患儿经基因诊断确诊为BS，其余6例被除外。共发现7种错义突变，4种为已报道突变：c．1000C>T, p. Arg 334Trp；c.1001G>A，p. Arg334Gln；c.1538T>C, p．Met513Thr；c.1759C>T, p. Arg587Cys。3种为新突变c. 1147 G>C, p．Glu383Gln; c．1471A>T，p.Met491Leu；c.2006A>G, p．His669Arg。(2)12例基因确诊BS患儿均有关节炎表现并伴多关节周围的囊肿，囊肿无压痛，有波动感。7例患儿具有典型的皮疹、虹膜睫状体炎及关节炎三联征症状；3例无皮疹；1例无眼部症状；1例仅表现为关节炎及关节周围囊肿而无其他症状。4例患儿有家族史，为经父遗传。(3)基因确诊的BS患儿全部有沿关节周围的多发囊肿，基本无反复发热出现，多数不伴有C反应蛋白(CRP)升高；而无突变患儿少见关节囊肿，多数有反复发热，全部出现CRP升高；两组比较，差异均有统计学意义(P均<0.05)。
结论共确诊12例BS患儿，检测到7种致病突变，3种为新突变，为人类的基因突变库增添了新的成员。虽然三联征为BS的典型症状，但并非所有患者三种症状都出现。关节炎及多关节周围囊肿是BS的常见表现。BS全部具有沿关节周围囊肿，通常不伴有反复发热，CRP多数不升高；或许可作为临床区分BS的指征。