目的 探讨山西省贲门癌发病因素中遗传因素的作用.方法 采用病例对照研究方法 ,对病例及对照的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属所有成员的姓名、性别、出生和死亡日期以及疾病诊断与治疗进行调查.用Falconer法和Li-Mentel-Gart法计算贲门癌的遗传度和分离比.结果 (1)病例组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的贲门癌患病率分别是0.54%、0.04%、0.05%;病例组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的上消化道癌患病率分别为2.50%、0.36%、0.13%.贲门癌与上消化道癌患病呈现Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ级亲属的趋势,表现为家族聚集性,男女性均如此.(2)贲门癌先证者Ⅰ级亲属患贲门癌的遗传度为11.71%,其中女性为14.72%,男性为14.01%;贲门癌先证者Ⅰ级亲属患上消化道癌的遗传度为13.87%,其中女性为23.08%,男性为11.49%,均低于25%,属低遗传肿瘤.(3)病例组同胞中上消化道分离比为0.0452,其中男性为0.0441,女性为0.0507,均低于0.25,不符合单基因遗传方式,属多基因遗传方式.结论 遗传因素是贲门癌的危险因素,但不是山西省贲门癌高发的主要危险因素。