44例额外标记染色体先证者的研究

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liusha5188
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在人类的染色体组中,一条不同于正常染色体的额外小染色体或超数小染色体的存在已有许多零星的报道.根据标准化的人类染色体命名体制,这种来源不明的多余的染色体称为标记染色体(mar).它们由结构重排的染色体区段构成.据有关报道,人类的mar有时与智力低下和不育有关,有时却无明显的表型效应. In the human genome, there are many sporadic reports of the presence of an extra small or extra-small chromosome that is different from a normal chromosome. According to a standardized human chromosome nomenclature, this extra chromosome of unknown origin is called a marker chromosome (mar), which consist of structurally rearranged chromosome segments, and human mar is sometimes reported to be associated with mental retardation and infertility, sometimes without apparent phenotypic effects.
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