胚胎植入前遗传学检测指导肥厚型心肌病患者健康妊娠一例

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肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病,是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传,自然受孕的情况下,有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔,以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后,获得不携带致病基因的囊胚,顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。
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