一例三代遗传性9号染色体臂间倒位inv(9)(p13;q12)

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在产前诊断中发现1例已遗传三代的9号染色体臂间倒位。按标准方法获得淋巴细胞与羊水细胞的中期分裂相。全部标本均常规地作了 G 带和 C 带。每例计数30~223个中期分裂相。先证者是—4(?)月的胎儿,其羊水细胞的核型是46,XX,inv(9)(p 13;q 12)。父亲与外祖母核型正常,但母亲,多发畸形儿与外祖父的核型与胎儿相同。讨论了臂间倒位的诊断意义。 In the prenatal diagnosis found in one case has been inherited three generations of 9 chromosome inversion. The metaphase of lymphocytes and amniocytes was obtained by standard methods. All samples were routinely made G and C band. Each case counts between 30 and 223 metaphase. The proband is a fetus of -4 months old and has a karyotype of 46, XX, inv (9) (p 13; q 12). Kernels normal father and grandmother, but the mother, multiple malformations and grandfather’s karyotype and fetal same. Discuss the diagnostic significance of inter-arm inversion.
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