【摘 要】
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目的利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的临床实践研究。方法选择2012年9月至2013年9月在温州市中心医院产(温州市产前诊断中心)就诊,年龄在19-45
【机 构】
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温州医科大学定理临床学院,温州市中心医院,
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目的利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的临床实践研究。方法选择2012年9月至2013年9月在温州市中心医院产(温州市产前诊断中心)就诊,年龄在19-45岁之间,孕龄在12+0-35+6w之间,有产前诊断指征,拒绝有创产前诊断,但同意介入本研究的单胎孕妇1071例,抽取外周静脉血10ml,利用高通量测序技术进行DNA测序,测序结果提示异常者,行有创产前诊断核型分析;正常者随访至出生。分析参与研究的人群,评价无创DNA检测技术检出率和可行性。结果 1.参加无创DNA检测人群分析:试管婴儿占37.16%,单纯精神因素惧怕介入产前诊断风险者占23.90%,疤痕子宫占12.05%,妊娠合并乙肝占11.67%,先兆流产占7.38%,妊娠合并子宫肌瘤4占3.92%,胎盘低置状态占2.24%,妊娠合并梅毒占1.68%。2.无创DNA检测技术1071例孕妇筛查检出率分析:受检者共检测出14例异常者,检出率1.31%,与核型分析相符。余1057例检测提示正常者均随访至胎儿出生,1057例随访未发现新生儿异常。结论利用高通量测序技术检测胎儿非整倍体,为惧怕或无法行有创产前诊断者开辟了新途径,是创伤性产前诊断的良好补充,具有临床应用价值。
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