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目的
检测典型孤独症患儿SHANK3基因拷贝数变异(CNVs)发生率并描述其临床表型特征，并探讨临床应用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行孤独症病因学诊断的可行性。
方法收集本院确诊为典型孤独症的患儿及其直系亲属的基因组DNA，采用MRC P343－C1 AUTISM－1 MLPA试剂盒进行CNVs筛查。
结果共收集来自102个家系的109例典型孤独症患儿，男女比例为4.45∶1。发现2例患儿出现SHANK3微缺失，检出率约为2%(2/109)。
结论SHANK3基因的CNVs可能解释约2%的典型孤独症病例，是孤独症的一个重要遗传学变异基础；阳性病例倾向于出现严重的三大核心症状及智力缺损的表型；MLPA作为快速、准确的CNVs检测方法，有助于临床开展孤独症的病因学研究。