【摘 要】
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目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示
【机 构】
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广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心
【基金项目】
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广东省佛山市卫生和计划生育局医学科研课题（20180325）
论文部分内容阅读
目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果189例NIPT高风险孕妇中,21-三体综合征高风险63例,18-三体综合征高风险25例,13-三体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-三体综合征高风险也提
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