【摘 要】
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目的分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关性癫痫(TSC-related epilepsy,TRE)患者的临床特点、基因特点、用药和手术预后效果,提高对TSC的认识,为临床诊治
【基金项目】
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国家自然科学基金(NO.81371423),国家青年科学基金(No.81901324),山东省自然科学基金(ZR2019MH060),山东省医药卫生科技发展计划项目(2018WS450)
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目的分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关性癫痫(TSC-related epilepsy,TRE)患者的临床特点、基因特点、用药和手术预后效果,提高对TSC的认识,为临床诊治提供合理的方案。方法入组2014年11月-2019年11月我院癫痫中心诊治的10例TSC合并难治性癫痫患者,回顾性分析视频脑电图、影像学、病理学、基因特点以及治疗预后随访,结合相关文献,总结TSC继发癫痫的临床和基因特点。结果女性3例,男性7例;首次发作:3岁前4例,3~6岁5例,19岁
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