目的:探讨不同类型精子缺陷与印记基因H19印记控制区域甲基化水平的相关性。方法:以2014年4月至2014年9月间入院诊治的男性不育患者为研究对象,排除患有精索静脉曲张、隐睾症、核型异常和Y染色体微缺失的病例,依据临床精液常规检查结果,分别筛选出特发性少精子症患者(浓度<20×10~6/m L,其余指标均正常)、特发性弱精子症患者(前向运动精子百分率<50%,其余指标均正常)、特发性畸形精子症患者(正常精子形态比率<15%,其余指标均正常)各25例;25例正常精液样本作为对照组。采用焦磷酸测序法定量分析各组精子DNA中H19基因印记控制区域的甲基化水平。结果:少精子症组[(75.04±15.35)%]和弱精子症组[(79.48±11.64)%]印记基因H19甲基化水平显著低于正常对照组[(89.10±11.23)%],差异均有统计学意义(P=0.006,P=0.024);畸形精子症组[(87.82±12.10)%]与正常对照组H19基因甲基化水平的差异无统计学意义(P=0.758)。结论:印记基因H19印记控制区域的DNA甲基化程度的降低与少精子症和弱精子症有关联,可能与畸形精子症无关。