【摘 要】
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目的 探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因.方法 回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病.身材矮小,眉毛、头
【机 构】
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阜阳市人民医院儿科 安徽阜阳 236000;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127
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目的 探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因.方法 回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病.身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻.骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合.可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL.高通量测序及Sanger测序方法验证显示,患儿TRPS1基因(NM_014112.4)存在无义变异c.1338 C>A,P.Tyr 446 X(杂合),为新生突变,国内外尚未见报道.根据ACMG序列变异解读标准与指南判定为致病变异.结论 TRPS常见特征性矮小.此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道.
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