日本多发性内分泌瘤I型(MEN1)家族中MEN1基因的5种新胚系突变的鉴定

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tianzhiziyao
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MEN1是一种常染色体显性遗传病 ,表现为甲状旁腺 ,垂体前叶和胰腺的肿瘤。最近 ,MEN1基因已被克隆。而且 ,在美国、加拿大和欧洲 ,MEN1病人的胚系突变已得到鉴定。在 8个不相关的日本家族中 ,我们对 MEN1及 MEN1相关的病例进行了MEN1基因突变检查。这些家族病人包括 5个家族性 MEN1 is an autosomal dominant genetic disorder characterized by parathyroid, anterior pituitary and pancreatic tumors. Recently, the MEN1 gene has been cloned. Moreover, germ-line mutations in MEN1 patients have been identified in the United States, Canada, and Europe. In 8 unrelated Japanese families, we examined MEN1 and MEN1-related cases for MEN1 gene mutations. These family patients include five familial
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