【摘 要】
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目的 对尿道下裂患儿进行细胞遗传学分析,以了解尿道下裂患儿的性染色体异常分类及各核型特点.方法 对568例尿道下裂患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析,并采用荧光原位
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州儿童医院,郑州,450053
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目的 对尿道下裂患儿进行细胞遗传学分析,以了解尿道下裂患儿的性染色体异常分类及各核型特点.方法 对568例尿道下裂患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析,并采用荧光原位杂交技术对性染色体异常患儿SRY基因进行检测.结果 在568例尿道下裂患儿中,共发现性染色体数目异常1 2例,异常检出率为2.11％.其中嵌合型男特纳居多,其次是克氏综合征.另报道1例49,XXXXY/48,XXXY核型(0.55％),较罕见.结论 尿道下裂患儿较易合并有性染色体畸变,染色体检查对明确性别模糊的尿道下裂患儿的发病原因、临床诊断等均有非常重要的意义.对于此类患儿,临床工作中应及早建议进行染色体检查,进一步明确是否伴有染色体病,以免贻误染色体病患儿最佳治疗期,并为其选择恰当的治疗方案提供依据.
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