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脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。根据发病年龄和病情轻重，临床上将SMA分为4型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型称为儿童型SMA，Ⅳ型为成人型SMA。小儿时期起病的SMA是婴儿期最常见的致死性遗传病。因此，对此病进行深入研究是十分必要的。为此，我们对15例患者进行运动神经元生存基因（survival motor neuron，SMN）基因分析。