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目的筛查TG相互作用因子(TG interacting factor, TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)在中国人群中的分布特征. 方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性检测204例中国人高度近视先证者及112名正常人的TGIF基因所有编码外显子及两侧序列有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序.结果在TGIF基因3个外显子编码区域及两侧序列发现3个SNP和1个单核苷酸突变,分别是IVS-2 nt350 G→T(36/204)、密码子140 CCA→CCG,Pro140Pro、密码子163 CCG→CTG,Pro163Leu及密码子126 GTG→GCG,Val126Ala(1/204);其中密码子140 CCA→CCG、密码子163 CCG→CTG两个SNP在中国人群中形成3个等位基因和5种基因型,符合Hardy-Weinberg平衡定律. 结论 TGIF基因编码区域的变异与中国高度近视人群无相关性;TGIF基因编码区域密码子140和163 的SNP的基因频率和基因型频率在中国人群的分布达到了遗传平衡.