【摘 要】
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骨质石性硬化病和肾小管酸中毒(RTA)合并症是1972年Sly最初报告的。其后1983年Sly证明了该症患者红细胞内缺少碳酸脱水酶Ⅱ(CAⅡ)并且确认该综合征是碳酸脱水酶Ⅱ先天性缺陷
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骨质石性硬化病和肾小管酸中毒(RTA)合并症是1972年Sly最初报告的。其后1983年Sly证明了该症患者红细胞内缺少碳酸脱水酶Ⅱ(CAⅡ)并且确认该综合征是碳酸脱水酶Ⅱ先天性缺陷,岂今为止,已有14个家族21个病例报告。该病为常染色体隐性遗传,同胞病例报告较多,认为携带者的父亲红细胞内CAⅡ活性是健康者的50%,其中沙特阿拉伯家族较多。
Osteonecrosis and tubular acidosis (RTA) comorbidity were originally reported by Sly in 1972. Since 1983, Sly proved that the disease in patients with erythrocyte lack of carbonic anhydrase Ⅱ (CA Ⅱ) and confirmed that the syndrome is congenital defects of carbonic anhydrase Ⅱ, so far, 14 families have been reported in 21 cases. The disease is autosomal recessive, sibs more cases reported, that the carrier’s father erythrocyte CA Ⅱ activity is 50% of healthy people, of which more Saudi family.
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