【摘 要】
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目的分析顺德地区先天性甲状腺功能减退症（CH）和高苯丙氨酸血症（HPA）的发病情况及治疗效果。方法回顾性分析顺德地区2001年7月至2012年9月260 765例新生儿CH、HPA初筛、确诊结果,
【机 构】
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广州医学院第四附属医院检验科,顺德区妇幼保健院新生儿筛查中心,广州医学院第一附属医院
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目的分析顺德地区先天性甲状腺功能减退症（CH）和高苯丙氨酸血症（HPA）的发病情况及治疗效果。方法回顾性分析顺德地区2001年7月至2012年9月260 765例新生儿CH、HPA初筛、确诊结果,对接受治疗的患儿进行随访。结果 260 765例新生儿中,确诊CH 121例,发病率1/2 155;确诊HPA 7例,发病率1/37 251,其中经典型苯丙酮尿症2例、轻～中度HPA 3例、四氢生物蝶呤缺乏症2例。所有确诊患儿经有效治疗,未见智力及体格发育障碍。结论顺德地区CH发病率较高,HPA发病率较低;顺德地
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